عوامل ایجاد افت شنوایی مادرزادی

  • مشاهده در قالب پی دی اف

 

 عوامل ایجاد کم شنوایی

 

افت های شنوایی که شدت آنها شدید یا عمیق باشد، معمولاً از نوع حسی ـ عصبی یا مختلط می باشند. افت شنوایی حسی ـ عصبی، که علت ایجاد آن در گوش داخلی یا عصب شنوایی می باشد، می تواند از علل محیطی یا ژنتیک ناشی گردد.

 

علل محیطی افت شنوایی حسی ـ عصبی

علل محیطی افت شنوایی حسی ـ عصبی ممکن است Prenatal یعنی مربوط به دورۀ قبل از تولد، Perinatal یعنی مربوط به صدمات هنگام زایمان و یا Postnatal  یعنی ضایعاتی که کمی پس از تولد ایجاد می گردند، باشد.

 

فاکتورهای Prenatal که ممکن است وضعیت شنوایی نوزاد را تحت تأثیر قرار دهد، عبارتند از:

  •  عفونت های داخل رحمی نظیر سرخجه، سایتومگالوویروس و ویروس هرپس (تب خال). 
  •  عوارضی که در اثر فاکتور   RH   خون ناشی می شوند(هنگامی رخ می دهد که آنتی بادی های مادر، سلول های خونی RH   مثبت جنین را تحت تأثیر قرار می دهد). 
  •  زایمان زودرس. 
  •  دیابت مادر در دوران بارداری. 
  •  مواجهۀ مادر با پرتوهای رادیواکتیو و یا اشعه های ایکس. 
  •  مسمومیت مادر در دوران بارداری.
  • کمبود اکسیژن (آنوکسیا).
  • سیفلیس.

 

در موارد Perinatal  فاکتور ایجاد کنندۀ کم شنوایی در هنگام زایمان مادر رخ می دهد. این فاکتور شامل آنوکسیا می باشد که بدلیل انسداد بند ناف و قطع جریان خون به مغز جنین اتفاق می افتد. برخی مواقع نیز بدلیل استفاده از فورسپس به هنگام زایمان و یا انقباضات شدید رحمی نیز ممکن است آسیب به صورت مستقیم به حلزون گوش وارد گردد، البته این مورد بسیار نادر می باشد.

 

افت های شنوایی با عامل Postnatal  ، اکثراً بدنبال مننژیت و یا استفاده از داروهای اتوتوکسیک (داروهای اتوتوکسیک در بخش بیماری های گوش داخلی به تفصیل شرح داده شده است) رخ می دهند. دیگر فاکتورهای محیطی این بخش شامل سرخک، انسفالیت (التهابات مغزی)، آبله مرغان، آنفلوآنزا و اوریون می باشد.

 

عوامل ژنتیک افت شنوایی حسی ـ عصبی

باور بر این است که عامل 50% از افتهای شنوایی مادرزادی در کودکان، عوامل ژنتیک می باشند. تا کنون بیش از 400 نوع افت شنوایی با عامل ژنتیک شناخته شده است، همچنین با پیشرفت روزافزون علم ژنتیک انسانی، انواع جدید نیز به صورت مداوم معرفی می گردند.

قابل ذکر است که ژنوم انسانی در 23 جفت کروموزوم که 22 جفت اُتوزوم و 1 جفت کروموزوم جنسی می باشند، قرار دارد. ژنوم انسانی حاوی 30.000 الی 40.000 ژن می باشد که در DNA واقع شده است. در واقع جنین جفتهای کروموزوم ها و در نتیجه جفت های ژن ها را از والدین دریافت می کند. گاهی اوقات ممکن است که یکی از این ژن های جفت، دارای جهش باشد. در نتیجه، این جهش از تشکیل پروتئین مربوط به آن ژن جلوگیری می کند و این نیز به نوبۀ خود اختلالی در تشکیل یکی از ارگان های بدن ایجاد می نماید. این اختلال می تواند در گوش باشد و موجب بروز کم شنوایی گردد.

کم شنوایی های ژنتیکی به صورت زیر قابل توصیف می باشند:

  • عامل اُتوزومال غالب(غیر وابسته به کروموزم جنسی): یکی از والدین یک ژن غالبِ کم شنوایی را دارد که آن را به جنین انتقال داده است، به صورت نرمال آن والد دارای افت شنوایی می باشد. این نوع افت شنوایی به این علت اُتوزومال غالب خوانده می شود که انتقال ژن آن توسط یکی از والدین برای ایجاد افت شنوایی کافی است. در نتیجه نوزادی که یکی از والدینش دارای افت شنوایی غالب می باشد، 50% احتمال کم شنوا شدن را دارد. در این موارد اگر به شجره نامۀ فرد مراجعه گردد می توان به صورت متوالی و متعدد، کم شنوایی را در یک طرف مشاهده نمود.
  • عامل اتوزومال مغلوب: ممکن است در مواردی در ژنوم هر دو والد ژن افت شنوایی مغلوب موجود باشد ولی هیچ کدام افت شنوایی نداشته باشند. در این موارد این نوع ژن ها ژن مغلوب نامیده می شود. حدوداً 80% از افت های شنوایی ارثی، از این نوع می باشند. در مواردی که هر دو والدین ژن مغلوب را دارند ولی از شنوایی نرمال برخوردار هستند، احتمال اینکه نوزاد آنها دچار افت شنوایی باشد، 25% است. در این موارد ممکن است هیچ کدام از اعضای خانواده افت شنوایی نداشته باشند و تنها در صورتی که شجره نامۀ هر دو طرف به دقت بررسی گردد، مواردی نادر از افت شنوایی موجود خواهد بود. این موارد تنها در صورتی صادق است که هر دو والدین از شنوایی نرمال برخوردار باشند. اگر هر دو والدین دارای افت شنوایی مغلوب باشند، تمامی فرزندان آنها دارای افت شنوایی خواهند بود.
  • عامل وابسته به کروموزوم جنسی: تنها 2% از موارد کم شنوایی ارثی از این نوعِ نادر می باشند. در این نوع از افت های شنوایی ارثی، مادر یک ژنِ افت شنوایی بر روی کروموزوم جنسی خود دارد. وقتی جنین مؤنث آن را دریافت کند، شنوایی نرمال خواهد داشت ولی احتمال اینکه فرزندان پسر او کم شنوا بشوند، 50% می باشد. وقتی جنین مذکر آنرا دریافت کند، معمولاً دچار کم شنوایی خواهد شد.

 

کم شنوایی های ارثی اغلب بر اساس موارد زیر طبقه بندی می شوند:

  • حالت انتقال ارثی (برای مثال اتوزومال غالب)
  • آیا افت حاصله حالت سندرمی دارد یا نه.

حالت سندرمی: همراه با علائم دیگر نظیر کم توانی ذهنی و...

حالت غیر سندرمی: بدون علائم دیگر

  • نوع و میزان افت شنوایی بر اساس اطلاعات ادیولوژیک
  • یکطرفه یا دوطرفه بودن افت شنوایی
  • سن شروع افت شنوایی و وضعیت پیشرفت آن (این مسأله که آیا افت شنوایی شروع ناگهانی داشته و یا تدریجی بوده است)
  • همراه داشتن یا نداشتن علائم وستیبولار نظیر سرگیجه

 

بسیاری از افرادی که افت شنوایی ارثی دارند ممکن است که افت شنوایی غیر سندرمی را با شروع تأخیری داشته باشند. این افراد که افت شنوایی با شروع تأخیری (افت پیش رونده) دارند، ممکن است به هنگام تولد شنوایی نرمال داشته باشند ولی در سنین بالاتر شروع به از دست دادن شنوایی کنند (اغلب پس از سنین 20 یا 30 سالگی). در موارد افت شنوایی غیر سندرمی، هیچ گونه علائم همراه وجود ندارد و تنها اختلال موجود، کم شنوایی می باشد.

در علم پزشکی به تعدادی از علائمی که با هم بروز می کنند و به عنوان یک بیماری واحد در نظر گرفته می شوند، سندرم گفته می شود. بسیاری از افت های شنوایی ژنتیک، به عنوان یکی از علائم یک سندرم رخ می دهند. به عنوان مثال سندرم تریچر ـ کولینز (Treacher-Collins) که یک سندرم ژنتیک اتوزومال غالب می باشد و در آن فرد مبتلا علاوه بر کم شنوایی (از درجۀ ملایم تا عمیق در افراد مختلف)، دچار اختلالاتی در محفظۀ دهانی، سیستم عصبی، سیستم ریوی و سیستم کلیوی می باشد. یک مثال دیگر می تواند سندرم گُلدن هار (Goldenhar) باشد. در این سندرم فرد مبتلا علاوه بر کم شنوایی (از درجۀ ملایم تا عمیق در افراد مختلف)، دچار بدشکلی هایی در فک و گوش خارجی می باشد. دیگر اختلالات سیستماتیک همراه در سندرم گلدن هار، ممکن است در سیستم عصبی، چشم ها، کلیه ها و سیستم های ریوی و قلبی ـ عروقی باشند. این سندرم نیز حالت اتوزومال غالب دارد. دیگر نمونه های سندرم های اتوزومال غالب عبارتند از: سندرم بیورنِستاد (Bjornstad Syndrome)، سندرم هاربویان (Harboyan Syndrome)، سندرم استیکلِر (Stickler Syndrome) و سندرم واردنبرگ (Waardenburg Syndrome). هم چنین سندرم های اتوزومال مغلوب عبارتند از: سندرم ریچاردز ـ راندل (Richards – Rundle Syndrome)، سندرم آلستروم (Alstrom Syndrome)، سندرم آشر (Usher Syndrome)، سندرم پِندرد (Pendred Syndrome) و سندرم برانکیو اُتورِنال (Brancio – Otorenal Syndrome).

سندرم آلپُرت (Alport Syndrome) و سندرم هانتر (Hunter Syndrome) نیز سندرم های مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X می باشند. این سندرم ها و نیز نمونه هایی از سندرم های دیگری که ممکن است سیستم شنوایی را درگیر کنند در جدول پایین آمده است.

 

نام سندرم

توصیف اختلالات ایجاد شده

آلپورت

نفریت (التهاب کلیه) و کم شنوایی حسی ـ عصبی

آلستروم

آسیب رنگدانه ای شبکیه، دیابت شیرین (دیابت ملیتوس)، چاقی مرضی، بدشکلی مغز و کم شنوایی حسی ـ عصبی پیشرونده

سندرم بیورنستاد

کم شنوایی حسی ـ عصبی مادرزادی و بیماری موی پیچ خورده (Pili torti)

سندرم برانکیو اُتورِنال

آنومالی های برونشی شامل شکافها، فیستول ها و کیستهای برونشی؛ آنومالی های گوشی شامل لالۀ گوش بدشکل و یا سوراخ های جلوی گوشی؛ ابنرمالیتی های کلیوی. سه چهارم مبتلایان دارای کم شنوایی های انتقالی یا حسی ـ عصبی و یا مختلط هستند.

کروزون

بسته شدن زودتر از موعد درزهای جمجمه ای (Suturs)، فشار خون بالا، جابه جایی برعکس کره های چشم به علت کم عمقی کاسه های چشمی، کم شنوایی انتقالی ملایم تا متوسط و یا احتمالاً افت مختلط، بسته بودن کانال گوش خارجی

داون

عقب ماندگی ذهنی، ویژگی های خاص در چهره، غالباً اوتیت میانی مزمن و در نتیجه افت شنوایی انتقالی، حسی ـ عصبی و یا مختلط

اِدوارد

کوچک بودن سر (Microcephaly)، فقدان رشد استخوانها، بیماری قلبی مادرزادی، ابنرمالیتی های جمجمه ای ـ صورتی، عقب ماندگی ذهنی و آنومالی های گوش خارجی، میانی و داخلی

اِپستین

(Macrothrombocytopathia)، التهاب کلیوی و افت شنوایی حسی ـ عصبی

سندرم الکل جنینی (Fetal alcohol Syn.)

وزن کم هنگام تولد، رشد ناقص، عقب ماندگی ذهنی، فاصلۀ زیاد چشم ها از هم (Wide-set eyes)، اوتیت میانی راجعه، افت شنوایی حسی ـ عصبی

فورمِی

ترشح مایع در مفاصل، عدم کفایت در عملکرد دریچۀ میترال قلب و افت شنوایی انتقالی

هربویان

این سندرم به ایجاد افت شنوایی حسی ـ عصبی با شروع تأخیری شناخته می شود

هانتر

افت شنوایی حسی ـ عصبی، انتقالی یا مختلط، نقص رشدی، زوال مغزی یا نورولوژیک، تظاهرات شدید صورتی

سندرم یرول و لانگه نیلسون

ابنرمالیتی هایی در نوار قلبی، حمله هایی از بیهوشی و وجود افت شنوایی دوطرفۀ حسی ـ عصبیِ عمیق

لاتام ـ مونرو

صرع میوکلِنیک، آتاکسی(عدم هماهنگی عضلات) و افت شنوایی حسی ـ عصبی

لمیوکس ـ نیمه

التهاب کلیوی، افت شنوایی حسی ـ عصبی با اختلال موتور و نوروپاتی

دیس پلازی ماندینی

آنومالی مادرزادی لابیرنت استخوانی و غشایی، اختلال شدید در عملکرد تعادلی و افت شنوایی شدید

پندِرد

گواتر و افت شنوایی حسی ـ عصبی مادرزادی متوسط تا عمیق

فیفر

بسته شدن سوچورهای جمجمه(درزهای جمجمه) قبل از موعد نرمال، انگشتان شست درشت، درشتی انگشتان پا، کوتاهی انگشتان دست و پا، Hyper telorism، قوس کامی بلند، به سمت پایین بون شیب چشمها، عدم تشکیل کانال گوش خارجی، افت شنوایی انتقالی

ریچاردز ـ راندل

آتاکسی(عدم هماهنگی عضلات)، تحلیل عضلات، Hypogonadism، عقب ماندگی ذهنی و افت شنوایی حسی ـ عصبی پیش رونده

رابینسون

ناهنجاری ناخنی غالب، دندانهای مخروطی و افت شنوایی حسی ـ عصبی

استیکلر

نزدیک بینی شدید، retinal detachment، طرح صورت مسطح، شکاف کام، آنومالی های چشمی، آرتریت، افت شنوایی حسی ت عصبی، انتقالی و یا مختلط

تریچر گولینز

بدشکلی های لالۀ گوش، بدشکلی چشم ها، چانۀ کوچک، بدشکلی و افتادگی استخوانهای گونه، دهان بزرگ، شکاف پلکی، افت شنوایی انتقالی در اثر آترزی(گوش خارجی آنرمال) و بدشکلی های استخوانی

آشر

افت شنوایی حسی ـ عصبی مادرزادی و اختلال پیش روندۀ بینایی

واردنبرگ

چشمان بزرگ، فاصله بیشتر از حد طبیعی بین دو چشم، ابروهای به هم پیوسته، کانال بینی وسیع، افت شنوایی یکطرفه یا دوطرفۀ خفیف تا شدید، (تقریباً 30% بیماران مبتلا دارای کاکل سفید هستند)

 

 

      

گفتاردرمانی شرق تهران, کاردرمانی شرق تهران, بازی درمانی شرق, تربیت شنوایی شرق تهران, تست هوش شرق تهران, گفتاردرمانی, کاردرمانی, بازی درمانی, روانشناسی, تست هوش کودک
شنوایی سنجی نوزادان, شنوایی سنجی نوزادان در شرق تهران, ارزیابی شنوایی نوزادان در شرق تهران, غربالگری شنوایی نوزادان در شرق تهران, تجویز سمعک نوزادان در شرق تهران, تنظیم سمعک نوزادان  در شرق تهران, شنوایی سنجی کودکان در شرق تهران, ارزیابی شنوایی کودکان در شرق تهران, تجویز سمعک کودکان در شرق تهران, تنظیم سمعک کودکان در شرق تهران, شنوایی سنجی نوزادان در غرب تهران, ارزیابی شنوایی نوزادان در غرب تهران, غربالگری شنوایی نوزادان در غرب تهران, تجویز سمعک نوزادان در غرب تهران, تنظیم سمعک نوزادان  در غرب تهران, شنوایی سنجی کودکان در غرب تهران, ارزیابی شنوایی کودکان در غرب تهران, تجویز سمعک کودکان در غرب تهران, تنظیم سمعک کودکان در غرب تهران, شنوایی سنجی نوزادان در پاسداران, ارزیابی شنوایی نوزادان در پاسداران, غربالگری شنوایی نوزادان در پاسداران, تجویز سمعک نوزادان در پاسداران, تنظیم سمعک نوزادان در پاسداران, شنوایی سنجی کودکان در پاسداران, ارزیابی شنوایی کودکان در پاسداران, تجویز سمعک کودکان در پاسداران, تنظیم سمعک کودکان در پاسداران, شنوایی سنجی نوزادان در خیابان دولت, ارزیابی شنوایی نوزادان در خیابان دولت, غربالگری شنوایی نوزادان در خیابان دولت, تجویز سمعک نوزادان در خیابان دولت, تنظیم سمعک نوزادان در خیابان دولت, شنوایی سنجی کودکان در خیابان دولت, ارزیابی شنوایی کودکان در خیابان دولت, تجویز سمعک کودکان در خیابان دولت, تنظیم سمعک کودکان در خیابان دولت