عوامل ایجاد افت شنوایی مادرزادی

 عوامل ایجاد کم شنوایی

افت های شنوایی که شدت آنها شدید یا عمیق باشد، معمولاً از نوع حسی ـ عصبی یا مختلط می باشند. افت شنوایی حسی ـ عصبی، که علت ایجاد آن در گوش داخلی یا عصب شنوایی می باشد، می تواند از علل محیطی یا ژنتیک ناشی گردد.

علل محیطی افت شنوایی حسی ـ عصبی

علل محیطی افت شنوایی حسی ـ عصبی ممکن است Prenatal یعنی مربوط به دورۀ قبل از تولد، Perinatal یعنی مربوط به صدمات هنگام زایمان و یا Postnatal  یعنی ضایعاتی که کمی پس از تولد ایجاد می گردند، باشد.

فاکتورهای Prenatal که ممکن است وضعیت شنوایی نوزاد را تحت تأثیر قرار دهد، عبارتند از:

•  عفونت های داخل رحمی نظیر سرخجه، سایتومگالوویروس و ویروس هرپس (تب خال). 
•  عوارضی که در اثر فاکتور   RH   خون ناشی می شوند(هنگامی رخ می دهد که آنتی بادی های مادر، سلول های خونی RH   مثبت جنین را تحت تأثیر قرار می دهد). 
•  زایمان زودرس. 
•  دیابت مادر در دوران بارداری. 
•  مواجهۀ مادر با پرتوهای رادیواکتیو و یا اشعه های ایکس. 
•  مسمومیت مادر در دوران بارداری.
• کمبود اکسیژن (آنوکسیا).
• سیفلیس.

در موارد Perinatal  فاکتور ایجاد کنندۀ کم شنوایی در هنگام زایمان مادر رخ می دهد. این فاکتور شامل آنوکسیا می باشد که بدلیل انسداد بند ناف و قطع جریان خون به مغز جنین اتفاق می افتد. برخی مواقع نیز بدلیل استفاده از فورسپس به هنگام زایمان و یا انقباضات شدید رحمی نیز ممکن است آسیب به صورت مستقیم به حلزون گوش وارد گردد، البته این مورد بسیار نادر می باشد.

افت های شنوایی با عامل Postnatal  ، اکثراً بدنبال مننژیت و یا استفاده از داروهای اتوتوکسیک (داروهای اتوتوکسیک در بخش بیماری های گوش داخلی به تفصیل شرح داده شده است) رخ می دهند. دیگر فاکتورهای محیطی این بخش شامل سرخک، انسفالیت (التهابات مغزی)، آبله مرغان، آنفلوآنزا و اوریون می باشد.

عوامل ژنتیک افت شنوایی حسی ـ عصبی

باور بر این است که عامل 50% از افتهای شنوایی مادرزادی در کودکان، عوامل ژنتیک می باشند. تا کنون بیش از 400 نوع افت شنوایی با عامل ژنتیک شناخته شده است، همچنین با پیشرفت روزافزون علم ژنتیک انسانی، انواع جدید نیز به صورت مداوم معرفی می گردند.

قابل ذکر است که ژنوم انسانی در 23 جفت کروموزوم که 22 جفت اُتوزوم و 1 جفت کروموزوم جنسی می باشند، قرار دارد. ژنوم انسانی حاوی 30.000 الی 40.000 ژن می باشد که در DNA واقع شده است. در واقع جنین جفتهای کروموزوم ها و در نتیجه جفت های ژن ها را از والدین دریافت می کند. گاهی اوقات ممکن است که یکی از این ژن های جفت، دارای جهش باشد. در نتیجه، این جهش از تشکیل پروتئین مربوط به آن ژن جلوگیری می کند و این نیز به نوبۀ خود اختلالی در تشکیل یکی از ارگان های بدن ایجاد می نماید. این اختلال می تواند در گوش باشد و موجب بروز کم شنوایی گردد.

کم شنوایی های ژنتیکی به صورت زیر قابل توصیف می باشند:

• عامل اُتوزومال غالب(غیر وابسته به کروموزم جنسی): یکی از والدین یک ژن غالبِ کم شنوایی را دارد که آن را به جنین انتقال داده است، به صورت نرمال آن والد دارای افت شنوایی می باشد. این نوع افت شنوایی به این علت اُتوزومال غالب خوانده می شود که انتقال ژن آن توسط یکی از والدین برای ایجاد افت شنوایی کافی است. در نتیجه نوزادی که یکی از والدینش دارای افت شنوایی غالب می باشد، 50% احتمال کم شنوا شدن را دارد. در این موارد اگر به شجره نامۀ فرد مراجعه گردد می توان به صورت متوالی و متعدد، کم شنوایی را در یک طرف مشاهده نمود.
• عامل اتوزومال مغلوب: ممکن است در مواردی در ژنوم هر دو والد ژن افت شنوایی مغلوب موجود باشد ولی هیچ کدام افت شنوایی نداشته باشند. در این موارد این نوع ژن ها ژن مغلوب نامیده می شود. حدوداً 80% از افت های شنوایی ارثی، از این نوع می باشند. در مواردی که هر دو والدین ژن مغلوب را دارند ولی از شنوایی نرمال برخوردار هستند، احتمال اینکه نوزاد آنها دچار افت شنوایی باشد، 25% است. در این موارد ممکن است هیچ کدام از اعضای خانواده افت شنوایی نداشته باشند و تنها در صورتی که شجره نامۀ هر دو طرف به دقت بررسی گردد، مواردی نادر از افت شنوایی موجود خواهد بود. این موارد تنها در صورتی صادق است که هر دو والدین از شنوایی نرمال برخوردار باشند. اگر هر دو والدین دارای افت شنوایی مغلوب باشند، تمامی فرزندان آنها دارای افت شنوایی خواهند بود.
• عامل وابسته به کروموزوم جنسی: تنها 2% از موارد کم شنوایی ارثی از این نوعِ نادر می باشند. در این نوع از افت های شنوایی ارثی، مادر یک ژنِ افت شنوایی بر روی کروموزوم جنسی خود دارد. وقتی جنین مؤنث آن را دریافت کند، شنوایی نرمال خواهد داشت ولی احتمال اینکه فرزندان پسر او کم شنوا بشوند، 50% می باشد. وقتی جنین مذکر آنرا دریافت کند، معمولاً دچار کم شنوایی خواهد شد.

کم شنوایی های ارثی اغلب بر اساس موارد زیر طبقه بندی می شوند:

• حالت انتقال ارثی (برای مثال اتوزومال غالب)
• آیا افت حاصله حالت سندرمی دارد یا نه.

حالت سندرمی: همراه با علائم دیگر نظیر کم توانی ذهنی و...

حالت غیر سندرمی: بدون علائم دیگر

• نوع و میزان افت شنوایی بر اساس اطلاعات ادیولوژیک
• یکطرفه یا دوطرفه بودن افت شنوایی
• سن شروع افت شنوایی و وضعیت پیشرفت آن (این مسأله که آیا افت شنوایی شروع ناگهانی داشته و یا تدریجی بوده است)
• همراه داشتن یا نداشتن علائم وستیبولار نظیر سرگیجه

بسیاری از افرادی که افت شنوایی ارثی دارند ممکن است که افت شنوایی غیر سندرمی را با شروع تأخیری داشته باشند. این افراد که افت شنوایی با شروع تأخیری (افت پیش رونده) دارند، ممکن است به هنگام تولد شنوایی نرمال داشته باشند ولی در سنین بالاتر شروع به از دست دادن شنوایی کنند (اغلب پس از سنین 20 یا 30 سالگی). در موارد افت شنوایی غیر سندرمی، هیچ گونه علائم همراه وجود ندارد و تنها اختلال موجود، کم شنوایی می باشد.

در علم پزشکی به تعدادی از علائمی که با هم بروز می کنند و به عنوان یک بیماری واحد در نظر گرفته می شوند، سندرم گفته می شود. بسیاری از افت های شنوایی ژنتیک، به عنوان یکی از علائم یک سندرم رخ می دهند. به عنوان مثال سندرم تریچر ـ کولینز (Treacher-Collins) که یک سندرم ژنتیک اتوزومال غالب می باشد و در آن فرد مبتلا علاوه بر کم شنوایی (از درجۀ ملایم تا عمیق در افراد مختلف)، دچار اختلالاتی در محفظۀ دهانی، سیستم عصبی، سیستم ریوی و سیستم کلیوی می باشد. یک مثال دیگر می تواند سندرم گُلدن هار (Goldenhar) باشد. در این سندرم فرد مبتلا علاوه بر کم شنوایی (از درجۀ ملایم تا عمیق در افراد مختلف)، دچار بدشکلی هایی در فک و گوش خارجی می باشد. دیگر اختلالات سیستماتیک همراه در سندرم گلدن هار، ممکن است در سیستم عصبی، چشم ها، کلیه ها و سیستم های ریوی و قلبی ـ عروقی باشند. این سندرم نیز حالت اتوزومال غالب دارد. دیگر نمونه های سندرم های اتوزومال غالب عبارتند از: سندرم بیورنِستاد (Bjornstad Syndrome)، سندرم هاربویان (Harboyan Syndrome)، سندرم استیکلِر (Stickler Syndrome) و سندرم واردنبرگ (Waardenburg Syndrome). هم چنین سندرم های اتوزومال مغلوب عبارتند از: سندرم ریچاردز ـ راندل (Richards – Rundle Syndrome)، سندرم آلستروم (Alstrom Syndrome)، سندرم آشر (Usher Syndrome)، سندرم پِندرد (Pendred Syndrome) و سندرم برانکیو اُتورِنال (Brancio – Otorenal Syndrome).

سندرم آلپُرت (Alport Syndrome) و سندرم هانتر (Hunter Syndrome) نیز سندرم های مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X می باشند. این سندرم ها و نیز نمونه هایی از سندرم های دیگری که ممکن است سیستم شنوایی را درگیر کنند در جدول پایین آمده است.